地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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选择做三代试管后最头疼的事情,不是打针也不是往返试管中心的路程,而是好多人都处在了解试管技术的初阶段下懵懂地对试管医院进行选择。选择困难症是现代人的通病,更别说在对试管技术还不了解下做的选择了,能不能选到是一回事,选到的医院适不适合自己又是另一回事了。今天为了大家能够顺利选到适合自己的试管医院,我给大家罗列一下关于试管医院选择的几要素。

一、

关于地理位置

做三代试管也好,一二代试管也好,都避免不了需要在医院和家之间多次来回,尤其是在促排期的时候,所以适当的距离是首先要考虑的点,就是自己身处的城市,根据交通情况,比如有没有地铁公交或者自己有没有车,来划定适合的三代试管医院。不过如果在资金充足的情况下就不需要考虑这个问题了,国内排名较高的试管医院都是学习了国外的试管模式,配备了住处、饮食等,一站式的服务,因此不用考虑距离的问题。

二、

关于医院的资质

如果你在多家试管医院中犹豫,不知道怎么选择,可以试试从医院的资质下手,从而排除掉一些选择。关于我们为什么看重一家医院的资质,其实很简单,试想一下三代试管和一二代不同,它要求的操作空间和手法都是较高的,一般的小医院即使能开展三代试管,在没有自己的实验室或者设备不足的情况下,试管的成功率终究还是比不上大医院的。而无论是组建合规格的三代试管实验室还是购置相关的设备,又或是请来专业的操作人员,都是需要投入不少的资金,这些需求小医院是没办法达到的。所以在试管医院的选择上,不但要看它们有没有开展三代试管的资质,还有从医院的规模、试管环境、实验室等等多方面筛选。

三、

关于医生的经验

三代试管过程中,和我们接触较多、制定整套试管方案的人就是试管医生,而医生在三代试管上除了自身的专业知识,临床经验是比较重要的,这会让他知道遇到什么情况应该怎么做才对试管家庭较好,也会在试管过程的判断中为我们做出合适的方案。医生的从事试管行业的时间经验、自身的学历和工作经历、在三代试管案例上的成功率等等都是我们可以去探讨研究的地方。

其实试管医院是没有最好的,适合自己的才是好的,所以在试管医院的选择上,根据这些关键点一个个去筛选,相信能够帮助大家选择到一家适合自己情况的三代试管医院。


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